La biomedicina va a dar en el próximo lustro un nuevo paso con el Proyecto Genoma Humano, una “ambiciosa” investigación que busca establecer un modelo del patrón del genoma humano a partir del cual identificar las variantes de los genes que producen las enfermedades genéticas y dar paso a una medicina individualizada, en su prevención y tratamiento.

Esta es la idea básica que quiso explicar el director del Plan Andaluz de Genética y uno de los responsables del proyecto, Guillermo Antiñolo, ayer tras la presentación del proyecto al presidente de la Junta, José Antonio Griñán, y que la consejera de Salud, María Jesús Montero, quiso enmarcar, no sólo como un avance en los servicios sanitarios, sino como una base para el nuevo modelo de desarrollo sostenible e innovador que tendrá uno de sus pilares en la investigación biomédica.

Tal es la apuesta de la Junta que la Administración andaluza asume el patrocinio completo del proyecto, que asciende a 27 millones de euros, y que tendrá un recorrido temporal de al menos cuatro años, aunque sujeto a los avatares de la investigación. Aún así, Montero quiso invitar a instituciones públicas y privadas a participar en este proyecto ya que cada euro invertido en biomedicina genera un valor añadido de 30, revelando que el grupo Roche ya se ha interesado en varios aspectos del Proyecto Genoma Humano.

Antiñolo tomó ayer la batuta didáctica para intentar explicar el proyecto en el que participan a título individual varios investigadores con sus respectivos equipos y que llevarán a cabo en el Cabimer ubicado en la Isla de la Cartuja de Sevilla.

Según Antiñolo, este proyecto hereda la investigación biogenética de los últimos 20 años pero impone “un nuevo paradigma”, ya que el objetivo no es localizar el gen que provoca la enfermedad sino “generar un molde completo que nos permita saber la variación genómica normal frente a la enferma”, de forma que en un plazo de “dos semanas a un mes” pueda identificarse con el análisis de ADN qué gen es el afectado y cuáles influyen en el desarrollo de la enfermedad genética.

Medicina personalizada

Según el también director del Cabimer, este cambio de paradigma también será la base de la medicina personalizada en torno al genoma y a las variaciones de la enfermedad en cada persona, no sólo en su diagnóstico, sino en su tratamiento terapéutico posterior.

Antiñolo hacía especial hincapié en las dificultades actuales para realizar un diagnóstico claro a las enfermedades genéticas y, sobre todo, a las raras, que poseen una base genética en un 80% de los casos. En la actualidad, se tardan de cinco a diez años en diagnosticar una enfermedad rara o genética y el análisis no sólo se circunscribe a una persona sino a familias enteras.

Con el Proyecto Genoma Humano, los megasecuenciadores que se utilizarán y que ya se están adquiriendo para iniciar el trabajo a principios de 2010 permitirán analizar tres genomas al día, según Joaquín Dopazo, jefe de Bioinformática y Genómica del centro de investigación Príncipe Felipe de Valencia, que apuntó que se procesarán 300 gigabites “para poner tres puzzles de diez millones de piezas al día”.

Base de este proyecto es el avance de las aplicaciones informáticas y su aplicación a la biomedicina, según Antiñolo, que apuntó que ha sido posible “por la convergencia entre tecnología y conocimiento”.

En una primera fase, que se espera completar de doce a 18 meses, los investigadores pretenden tener ese molde genómico tras analizar unas 300 muestras de ADN de personas sanas. A partir de ahí, se añadirán muestras de ADN que posee Andalucía en las unidades específicas del sistema sanitario y “nuevos genes, puesto que el molde se actualiza con cada nuevo paciente”. En cuatro o cinco años, se podrá identificar la enfermedad genética o la rara y darle respuesta terapéutica, abriendo un nuevo camino a la biomedicina.