La base de datos Orphanet, que contiene la mayor cantidad de datos epidemiológicos sobre enfermedades raras extraídos de la literatura científica, ha permitido obtener una estimación global del número de personas afectadas con este tipo de patologías poco frecuentes. De acuerdo con sus cálculos, son más de 300 millones de pacientes en todo el mundo.
Este estudio, publicado en la revista 'European Journal of Human Genetics', es el primero en analizar los datos disponibles sobre enfermedades raras con tanta precisión. Según la definición europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Los pocos estudios epidemiológicos publicados hasta ahora sobre este tema rara vez utilizan registros de población general, por lo que hasta ahora resultaba casi imposible establecer la prevalencia exacta de este tipo de patologías tan diversas pero tan poco habituales.
"Si se consideran en conjunto, estos pacientes representan una gran proporción de la población. Aunque las enfermedades raras son individuales y específicas, lo que tienen en común es su rareza, y las consecuencias que resultan de ello", señala la líder del estudio, Ana Rath. Bajo su dirección, la autora del estudio, Stéphanie Nguenguan, utilizaron la base de datos Orphanet para arrojar luz sobre el tema.
Creada en 1997 y coordinada por el Instituto Nacional de Sanidad y de Investigación Médica de Francia, Orphanet se ha ido transformando progresivamente en un consorcio de 40 países, principalmente europeos. Estos socios trabajan juntos para poner en común los datos disponibles sobre enfermedades raras directamente desde la literatura científica, haciendo de Orphanet el recurso más completo en este campo.
En su estudio, el equipo examinó los datos disponibles sobre la prevalencia puntual de 3.585 enfermedades raras (es decir, el número de personas afectadas en un momento dado). Los cánceres raros, así como las enfermedades raras causadas por infección o envenenamiento, fueron excluidos de su análisis.
Después de armonizar los datos de la literatura utilizando un método predefinido, tras lo cual se sumaron las prevalencias puntuales de las distintas enfermedades referenciadas en la base de datos, se pudo estimar que en un momento dado, entre el 3,5 y el 5,9 por ciento de la población mundial padece estas afecciones. Esto representa alrededor de 300 millones de personas, es decir, el 4 por ciento de la población mundial.
"Nuestros datos representan una baja estimación de la realidad. La mayoría de las enfermedades raras no son trazables en los sistemas sanitarios y en muchos países no existen registros nacionales. Hacer visibles a los pacientes dentro de sus respectivos sistemas sanitarios mediante la implantación de medios para registrar sus diagnósticos precisos permitiría en el futuro no solo revisar nuestras estimaciones, sino fundamentalmente mejorar la adaptación de las políticas de apoyo y reembolso", ha detallado Rath.
El estudio también ha evidenciado, por ejemplo, que de las más de 6.000 enfermedades descritas en Orphanet, el 72 por ciento son genéticas y el 70 por ciento comienzan en la niñez. Además, entre las enfermedades analizadas en el estudio, solo 149 son responsables del 80 por ciento de los casos de enfermedades raras identificadas en todo el mundo.
